4. Αντιμετώπιση περιγεννητικών ανωμαλιών

Σχιστίες χείλους - γνάθου - υπερώας

Οι σχιστίες του χείλους και της υπερώας είναι μια συνηθισμένη γενετική ανωμαλία. Αν και εμφανίζεται με αυξημένη συχνότητα στις σκανδιναβικές χώρες ωστόσο και στην Ελλάδα δεν είναι ασυνήθιστη δυσσμορφία και μπορεί να παρουσιαστεί με διάφορες μορφές και συνδυασμούς:

• Χειλεοσχιστία: εμφανίζεται ως απλό εντύπωμα του χείλους μέχρι πλήρεις σχιστίες που περιλαμβάνουν τη βάση της ρινός και μπορούν να σχετίζονται με σχιστίες της πρωτογενούς ή της δευτερογενούς υπερώας.
• Η υπερωιοσχιστία μπορεί να είναι ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη και ποικίλλει από τη δισχιδή σταφυλή μέχρι την πλήρη σχιστία της σκληρής και μαλακής υπερώας

Οι σχιστίες μπορούν να είναι ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες, τέλειες ή ατελείς. Μπορεί να παρουσιαστεί και σε υποβλεννογόνια μορφή. Η δυσπλασία έχει επιπτώσεις την αισθητική του προσώπου, στην ακοή, στο λόγο, την πρόσληψη τροφής και στην κοινωνική ένταξη.

Είναι απαραίτητο λοιπόν τέτοια περιστατικά να αντιμετωπίζονται από ομάδα ειδικών, που να περιλαμβάνει τον ειδικό χειρουργό, κλινικό γενετιστή και κλινικό ψυχολόγο, παιδίατρο, ορθοδοντικό, λογοθεραπευτή,και εξειδικευμένο νοσηλευτικό προσωπικό για παιδιά.

Η χειρουργική επέμβαση κατέχει κεντρική θέση στην θεραπεία και σκοπός της επέμβασης είναι η αποκατάσταση της φυσιολογικής ανατομικής και η διευκόλυνση της φυσιολογικής ανάπτυξης όλων των στοιχείων που επηρεάζονται από τη σχιστία. Ακόμα όμως και με τις ιδανικότερες προϋποθέσεις, συνήθως, είναι απαραίτητες συμπληρωματικές χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να καλύπτουν μία περίοδο από τη βρεφική έως την εφηβική και ενήλικη ζωή

Κρανιοπροσωπικά σύνδρομα

Κρανιοπροσωπικά σύνδρομα συναντώνται έως και στο 15% των γεννήσεων πολλά από τα οποία περιλαμβάνουν τη κρανιοπροσωπική περιοχή. Εκτός από τις σχιστίες τα σύδρομα αυτά διαχωρίζονται σε σύνδρομα με ή χωρις κρανιοσυνοστώση. Τα κρανιοπροσωπικά σύνδρομα μπορεί να χαρακτηρίζονται απλώς από μία υποπλαστική περιοχή του κρανίου (ημιπροσωπική μικροσωμία) ή να είναι σοβαρότατες καταστάσεις ασύμβατες με τη ζωή εάν δεν εφαρμοσθεί θεραπεία (σύνδρομο Pfeiffer).

Η γενετική έχει θεμελιώδη θέση στην τεκμηρίωση των συγγενών ανωμαλιών καθώς η τεχνολογία προσφέρει μεγάλες υπηρεσίες στη διάγνωση των Κρανιο-προσωπικών συνδρόμων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσοσύνης (U/S 2-D and U/S 3-D)

Η χειρουργική θεραπεία από εξεδικευμένο χειρουργό κατέχει πρωταγωνιστικό ρόλο στη διόρθωση των ανωμαλιών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων αυτών σε συναργασία με τους κλινικούς ιατρούς και άλλες ειδικότητες.